HUB BIOINFORMATIQUE
Le Hub Bioinformatique de l'Institut Imagine s'intègre au sein de la SFR Necker pour offrir
à l'ensemble des équipes du campus Necker un accompagnement dans l'analyse, l'intégration et l'interprétation de données à haut débit.
Nous intervenons à toutes les étapes des projets, depuis la conception du design expérimental et la définition de la stratégie d'analyse, jusqu'à l'interprétation biologique
et la valorisation des résultats, en passant par le contrôle qualité, les analyses statistiques et la visualisation des données. Notre équipe développe et met en œuvre des workflows robustes et reproductibles, adaptés aux problématiques de recherche translationnelle
et de médecine génomique.
Le Hub Bioinformatique a pour but de structurer et renforcer le soutien bioinformatique
à l'échelle du site, en mutualisant les compétences, les infrastructures et les méthodologies au bénéfice de toutes les équipes de recherche.
Le Hub accueille et encadre des bioinformaticiens recrutés sur projet, en leur offrant
un environnement technique, méthodologique et scientifique structurant. Ce modèle garantit la montée en compétence des personnels, la cohérence des approches analytiques
entre les projets et la capitalisation des savoir-faire au sein du campus.
NOS EXPERTISES
Les technologies omiques (génomique, transcriptomique, analyses en cellule unique (“single-cell”), transcriptomique spatiale) produisent des jeux de données massifs
et complexes, dont l'analyse et l'interprétation nécessitent une expertise pointue
en bioinformatique, en biostatistiques et en biologie computationnelle. Le Hub maîtrise l'ensemble de ces approches et joue un rôle de soutien majeur dans les projets
de recherche, en intervenant dès la conception du design expérimental jusqu'à l'interprétation des résultats et leur valorisation scientifique. Nous proposons des stratégies d'analyse rigoureuses, adaptées à la nature des données et aux questions biologiques
ou cliniques posées.
GÉNOMIQUE
Le Hub possède une forte expertise dans l'analyse de données de reséquençage, couvrant l'ensemble du spectre des approches NGS : panels ciblés, exomes et génomes complets. Nous prenons en charge la détection et l'annotation de variants, les analyses familiales,
la priorisation de variants candidats, ainsi que les analyses de cohortes incluant
des approches de type burden test.
TRANSCRIPTOMIQUE BULK RNA-SEQ
Nous accompagnons les projets de transcriptomique bulk RNA-seq de bout en bout :
du contrôle qualité des données brutes à l'interprétation biologique, en passant
par la quantification de l'expression, les analyses d'expression différentielle, l'enrichissement fonctionnel et les analyses de réseaux.
SINGLE-CELL & SINGLE-NUCLEUS RNA-SEQ
Le Hub propose une expertise dédiée aux approches de transcriptomique en cellule unique (single-cell et single-nucleus RNA-seq). Nous accompagnons les équipes sur l'ensemble
du projet, du prétraitement des données jusqu'à l'interprétation biologique, en intégrant
les enjeux spécifiques à ces technologies : intégration multi-échantillons, correction
d'effets batch, annotation des populations cellulaires, inférence de trajectoires.
TRANSCRIPTOMIQUE SPATIALE
Nous développons des approches d'analyse en transcriptomique spatiale afin d'explorer l'organisation tissulaire et les interactions cellulaires dans leur contexte spatial.
Notre expertise couvre les principales technologies du domaine (Visium, Xenium, CosMx),
et inclut la segmentation, l'intégration histologique, la déconvolution, les analyses
de voisinage cellulaire et la cartographie de signatures transcriptomiques.
INTEGRATION MULTI-OMIQUE & BIOSTATISTIQUES
Au-delà de l'analyse de chaque type de données, nous proposons un accompagnement méthodologique et statistique transversal : analyses exploratoires, modélisation, analyses longitudinales et, surtout, intégration multi-omique. Cette approche intégrative permet
de croiser les différentes couches de données (génomique, transcriptomique, données cliniques) pour offrir une vision plus complète des mécanismes biologiques étudiés. L'ensemble de nos analyses est réalisé dans un cadre reproductible sous R et Python.
INFRASTRUCTURE DE CALCUL
Pour mener à bien ses missions, le Hub s'appuie sur une infrastructure de calcul haute performance mise en place et financée par l'institut Imagine, et maintenue par sa DSI (Jerome Flatot)
INFRASTRUCTURE DÉDIÉE AU HUB
Cluster HPC
-
8 nœuds de calcul équipés de 128 cœurs et 1 To de RAM
-
16 nœuds de calcul équipés de 40 cœurs et 512 Go de RA
Serveur d’applications GPU
-
128 cœurs, 1 To de RAM et 1 GPU NVIDIA A100
Serveurs d’applications dédiés :
-
2 serveurs équipés de 40 cœurs et 512 Go de RAM chacun
-
Système DRAGEN dédié aux analyses génomiques
Système de fichiers haute performance :
-
Baie Pure Storage FlashBlade de 50 To
Le Hub bénéficie également d'un accès aux ressources mutualisées de l'institut Imagine,
un serveur GPU de type DGX pour répondre aux besoins croissants en apprentissage profond et en intelligence artificielle, ainsi qu'une infrastructure de stockage mutualisée
de 12 Po de type PureStorage, garantissant la pérennité et la sécurisation des données
à l'échelle de l'institut.
VALORISATION SCIENTIFIQUE
Le Hub contribue activement à la valorisation scientifique des projets qu'il accompagne,
en participant à l'analyse, l'interprétation et la mise en forme des résultats pour les publications et communications scientifiques. L'équipe travaille en étroite collaboration
avec les chercheurs, cliniciens et autres plateformes technologiques afin de développer
des analyses adaptées aux problématiques biologiques et translationnelles. Cette approche collaborative favorise l'émergence de projets multidisciplinaires, le développement
de nouvelles méthodologies d'analyse et la production de résultats robustes et reproductibles.
PERSONNEL
Patrick NITSCKÉ
Responsable
Jean-Philippe JAIS
Directeur scientifique
Cécile MASSON
Responsable de production
Emilia PUIG-LOMBARDI
Responsable des analyses multi-omiques
Marc BRAS
Nicolas CAGNARD
Francesco CARBONE
Nicolas DOLDI
Cécile FOURRAGE
Mohamed HAMICI
Sylvain HANEIN
Fabienne JABOT-HANIN
Emmanuelle OLLIVIER
Mélodie PERIN
Jean-Marc PLAZA
Lamine TOURÉ
Margot TRAGIN
PUBLICATIONS
2026
ADAR1 Loss-of-Function Variants Altering RNA Editing Define a New Interferon-Dependent Psoriasis Subtype.
Assan Florence, Tragin Margot, Marella Sahiti, Lipecka Joanna, Roger Kevin,
Zarhrate Mohammed, Bondet Vincent, Nguyen Vincent, Akroun Fadela, Nitschke Patrick, Guerrera Chiara, Bole-Feysot Christine, Izmiryan Araksya, Puig Lombardi Maria Emilia,
Fox Jennifer, Kirma Joseph, Zhang Haihan, Gu Yiqian, Bogle Rachael, Boniface Katia, Seneschal Julien, Seabra Luis, Lepelley Alice, Frémond Marie-Louise, Bondurand Nadège, Jouanguy Emmanuelle, Modlin Robert, Casanova JeanLaurent, Di Domizio Jeremy, Gilliet Michel, Sbidian Emilie, Battistella Maxime, Mahé Emmanuel, Guégan Sarah, Tsoi Lam, Richette Pascal, Claudepierre Pascal, Rigolet Arnaud, Giannesini Claire, Costanzo Antonio, Duffy Darragh, Rosenberg Brad, Sathishkumar Dharshini, Bourrat Emmanuelle,
Chang Chung Hsing, Hovnanian Alain, Gudjonsson Johann, Crow Yanick, Bachelez Hervé.
J Exp Med. 2026. doi: 10.1084/jem.20260054.
No Correlation Between Interferon Signaling and Cytosolic Mitochondrial DNA/RNA Leakage in Cultured Skin Fibroblasts of Patients With Mitochondrial Diseases.
Marchais Manon, Pennisi Alessandra, Pierga Alexandre, Lepelley Alice, Cagnard Nicolas, Bole Christine, Nitschke Patrick, Hamici Mohamed, Rieux-Laucat Frédéric, Schiff Manuel, Munnich Arnold, Rötig Agnès.
European journal of immunology. 2026;56(4):e70176. doi: 10.1126/sciadv.adx7672. PMID: 41891263.
2025
Intronic branchpoint-to-acceptor variants underlying inborn errors of immunity.
Alioua Najiba, Lambert Nathalie, Puel Mathilde, Hanein Sylvain, Bastard Paul,
Fusaro Mathieu, Jaffray Marie, Medel Bernardita, Khellaf Lydia, Seeleuthner Yoann,
Perin Mélodie, Jacques Corinne, Pasquet Marlène, Olivier Laura, Sepulveda Fernando,
Le Voyer Tom, Cobat Aurélie, Nitschké Patrick, Galicier Lionel, Schleinitz Nicolas, Oksenhendler Eric, Malphettes Marion, Neven Bénédicte, Moshous Despina, Suarez Felipe, Fieschi Claire, Casanova Jean-Laurent, de Saint Basile Geneviève, Dorval Guillaume,
Picard Capucine, Bustamante Jacinta, Zhang Peng, Rosain Jérémie.
Journal of human immunity. 2025;1(3):e20250041. doi: 10.1126/science.286.5446.1957. PMID: 41394892.
Cytosolic proliferating cell nuclear antigen (PCNA) orchestrates neutrophil hyperactivation in COVID-19.
Formiga Rodrigo de Oliveira, Pesenti Lucie, de la Héronnière François Chable,
Ladjemi Maha Zohra, Stojkov Darko, Yousefi Shida, Frachet Philippe, Krafft Lisa,
Tiberio Laura, Bosisio Daniela, Andrieu Muriel, Many Souganya, Karunanithy Vaarany,
Bailly Karine, Dhôte Théo, Saraceni-Tasso Giovanni, Castel Manon, Rousseau Christophe, Starick Marick Rodrigues, da Rocha Edroaldo Lummertz, Puig Lombardi Emilia,
Almeida Cicero José Luíz Dos Ramos, Ramos Anderson Dos Santos,
Cunha Fernando Queiroz, Alves-Filho José Carlos, Nóbrega Natália Ribeiro Cabacinha, Gonçalves Matheus Rodrigues, Queiroz-Junior Celso Martins, Lima Batista Viviane,
Teixeira Mauro Martins, Granger Vanessa, Chollet-Martin Sylvie, Chaisemartin Luc De, Mouthon Luc, Hosmalin Anne, Hurtado-Nedelec Margarita, Martin Clémence,
Spiller Fernando, Simon Hans-Uwe, Tamassia Nicolas, Cassatella Marco Antonio,
Pène Frédéric, Vogl Thomas, Burgel Pierre-Regis, Costa Vivian Vasconcelos,
Witko-Sarsat Véronique.
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2025;122(43):e2503667122. doi: 10.1073/pnas.2503667122. PMID: 41118208.
FGFR antagonists restore defective mandibular bone repair in a mouse model of osteochondrodysplasia.
Morice Anne, de La Seiglière Amélie, Kany Alexia, Khonsari Roman H, Bensidhoum Morad, Puig Lombardi Emilia, Legeai Mallet Laurence.
Bone research. 2025;13(1):12. doi: 10.1073/pnas.0506580102. PMID: 39837840.
Kinesin-1 coordinates cross-talk between microtubule and actin cytoskeletons during dendritic cell migration.
Duquesne Pierre, Aoun Céline, Kurowska Mathieu, Perot Brieuc P, Zhang Kerui,
Debili Mounia, Weimershaus Mirjana, Mauvais François-Xavier, Cagnard Nicolas,
Goudin Nicolas, Medel Bernardita, Montero-Hermández Juan Eduardo, Diedhiou Linda, Huang Jian-Dong, Fischer Alain, de Saint Basile Geneviève, Ménager Mickaël M,
Vargas Pablo, Sepulveda Fernando E, Ménasché Gaël.
Science advances. 2025;11(42):eadx7672. doi: 10.1126/sciadv.adx7672. PMID: 41105759.
Genome sequencing for the diagnosis of intellectual disability as a paradigm for rare diseases in the French healthcare setting: the prospective DEFIDIAG study.
El Chehadeh Salima, Heide Solveig, Quélin Chloé, Rio Marlène, Margot Henri,
Geneviève David, Isidor Bertrand, Goldenberg Alice, Guégan Caroline, Lesca Gaëtan, Willems Marjolaine, Ormières Clothilde, Caumes Roseline, Busa Tiffany,
Bonneau Dominique, Guerrot Anne-Marie, Marey Isabelle, Vera Gabriella, Marzin Pauline, Philippe Anaïs, Garde Aurore, Coubes Christine, Vincent Marie, Michaud Vincent,
Mignot Cyril, Charles Perrine, Sigaudy Sabine, Edery Patrick, Lacombe Didier, Boland Anne, Nowak Frédérique, Bouctot Marion, Humbert-Asensio Marie-Laure, Simon Alban,
Chennen Kirsley, Sabour Niki, Delmas Christelle, Nicolas Gaël, Saugier-Veber Pascale, Lecoquierre François, Cassinari Kévin, Keren Boris, Courtin Thomas, De Sainte Agathe
Jean-Madeleine, Malan Valérie, Barcia Giulia, Tran Mau-Them Frédéric, Safraou Hana, Philippe Christophe, Thévenon Julien, Chatron Nicolas, Januel Louis, Piton Amélie, Haushalter Virginie, Gérard Bénédicte, Lejeune Catherine, Faivre Laurence,
Sanlaville Damien, Héron Delphine, Odent Sylvie, Nitschké Patrick, Schluth-Bolard Caroline, Lyonnet Stanislas, Deleuze Jean-François, Binquet Christine, Dollfus Hélène.
Genome medicine. 2025;17(1):110. doi: 10.1186/s13073-025-01464-2. PMID: 41044778.
Metallophilic marginal zone macrophages cross-prime CD8+ T cell-mediated protective immunity against blood-borne tumors.
Mauvais François-Xavier, Hamel Yamina, Silvin Aymeric, Mulder Kevin, Hildner Kai,
Akyol Ramazan, Dalod Marc, Koumantou Despoina, Saveanu Loredana, Garfa Meriem, Cagnard Nicolas, Bertocci Barbara, Ginhoux Florent, van Endert Peter.
Immunity. 2025;58(4):843- 860.e20. doi: 10.1016/j.immuni.2025.02.027. PMID: 40139188.
2023
A neomorphic mutation in the interferon activation domain of IRF4 causes a dominant primary immunodeficiency.
Thouenon Romane, Chentout Loïc, Moreno-Corona Nidia, Poggi Lucie, Puig Lombardi Emilia, Hoareau Benedicte, Schmitt Yohann, Lagresle-Peyrou Chantal, Bustamante Jacinta,
André Isabelle, Cavazzana Marina, Durandy Anne, Casanova Jean-Laurent, Galicier Lionel, Fadlallah Jehane, Fischer Alain, Kracker Sven.
The Journal of experimental medicine. 2023;220(6). doi: 10.1186/gb2008-9-9-r137. PMID: 36917008.
A multimorphic mutation in IRF4 causes human autosomal dominant combined immunodeficiency.
Fornes Oriol, Jia Alicia, Kuehn Hye Sun, Min Qing, Pannicke Ulrich, Schleussner Nikolai, Thouenon Romane, Yu Zhijia, de Los Angeles Astbury María, Biggs Catherine M,
Galicchio Miguel, Garcia-Campos Jorge Alberto, Gismondi Silvina, Gonzalez Villarreal Guadalupe, Hildebrand Kyla J, Hönig Manfred, Hou Jia, Moshous Despina, Pittaluga Stefania, Qian Xiaowen, Rozmus Jacob, Schulz Ansgar S, Staines-Boone Aidé Tamara,
Sun Bijun, Sun Jinqiao, Uwe Schauer, Venegas-Montoya Edna, Wang Wenjie, Wang Xiaochuan, Ying Wenjing, Zhai Xiaowen, Zhou Qinhua, Akalin Altuna, André Isabelle,
Barth Thomas F E, Baumann Bernd, Brüstle Anne, Burgio Gaetan, Bustamante Jacinta C, Casanova Jean-Laurent, Casarotto Marco G, Cavazzana Marina, Chentout Loïc, Cockburn Ian A, Costanza Mariantonia, Cui Chaoqun, Daumke Oliver, Del Bel Kate L, Eibel Hermann, Feng Xiaoqian, Franke Vedran, Gebhardt J Christof M, Götz Andrea, Grunwald Stephan, Hoareau Bénédicte, Hughes Timothy R, Jacobsen Eva-Maria, Janz Martin, Jolma Arttu, Lagresle-Peyrou Chantal, Lai Nannan, Li Yaxuan, Lin Susan, Lu Henry Y, LugoReyes Saul O, Meng Xin, Möller Peter, Moreno-Corona Nidia, Niemela Julie E, Novakovsky Gherman, Perez-Caraballo Jareb J, Picard Capucine, Poggi Lucie, Puig Lombardi Maria Emilia, Randall Katrina L, Reisser Anja, Schmitt Yohann, Seneviratne Sandali, Sharma Mehul, Stoddard Jennifer, Sundararaj Srinivasan, Sutton Harry, Tran Linh Q, Wang Ying, Wasserman Wyeth W, Wen Zichao, Winkler Wiebke, Xiong Ermeng, Yang Ally W H, Yu Meiping, Zhang Lumin, Zhang Hai, Zhao Qian, Zhen Xin, Enders Anselm, Kracker Sven, Martinez-Barricarte Ruben, Mathas Stephan, Rosenzweig Sergio D, Schwarz Klaus, Turvey Stuart E, Wang Ji-Yang
Science immunology. 2023;8(79):eade7953. doi: 10.1101/2022.05.20.492818. PMID: 36662884.
2022
Recessive PRDM13 mutations cause fatal perinatal brainstem dysfunction with cerebellar hypoplasia and disrupt Purkinje cell differentiation.
Coolen Marion, Altin Nami, Rajamani Karthyayani, Pereira Eva, Siquier-Pernet Karine,
Puig Lombardi Emilia, Moreno Nadjeda, Barcia Giulia, Yvert Marianne, Laquerrière Annie, Pouliet Aurore, Nitschké Patrick, Boddaert Nathalie, Rausell Antonio, Razavi Féréchté, Afenjar Alexandra, Billette de Villemeur Thierry, Al-Maawali Almundher, Al-Thihli Khalid, Baptista Julia, Beleza-Meireles Ana, Garel Catherine, Legendre Marine, Gelot Antoinette, Burglen Lydie, Moutton Sébastien, Cantagrel Vincent.
American journal of human genetics. 2022;109(5):909-927. doi: 10.1016/j.ajhg.2022.03.010. PMID: 35390279.
Prostate luminal progenitor cells: from mouse to human, from health to disease.
Baures Manon, Dariane Charles, Tika Elisavet, Puig Lombardi Emilia,
Barry Delongchamps Nicolas, Blanpain Cedric, Guidotti Jacques-Emmanuel, Goffin Vincent.
Nature reviews. Urology. 2022;19(4):201-218. doi: 10.5281/zenodo.3687064. PMID: 35079142.
Transcriptomic Signature and Growth Factor Regulation of Castration-Tolerant Prostate Luminal Progenitor Cells.
Baures Manon, Puig Lombardi Emilia, Di Martino Delphine, Zeitouni Wail, Pacreau Emeline, Dos Santos Leïla, Dariane Charles, Boutillon Florence, Guidotti Jacques-Emmanuel,
Goffin Vincent
Cancers. 2022;14(15). doi: 10.1111/bju.15227. PMID: 35954439.
2020
Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19.
Zhang Qian, Bastard Paul, Liu Zhiyong, Le Pen Jérémie, Moncada-Velez Marcela, Chen Jie, Ogishi Masato, Sabli Ira K D, Hodeib Stephanie, Korol Cecilia, Rosain Jérémie, Bilguvar Kaya, Ye Junqiang, Bolze Alexandre, Bigio Benedetta, Yang Rui, Arias Andrés Augusto, Zhou Qinhua, Zhang Yu, Onodi Fanny, Korniotis Sarantis, Karpf Léa, Philippot Quentin, Chbihi Marwa, Bonnet-Madin Lucie, Dorgham Karim, Smith Nikaïa, Schneider William M, Razooky Brandon S, Hoffmann Hans-Heinrich, Michailidis Eleftherios, Moens Leen, Han Ji Eun, Lorenzo Lazaro, Bizien Lucy, Meade Philip, Neehus Anna-Lena, Ugurbil Aileen Camille, Corneau Aurélien, Kerner Gaspard, Zhang Peng, Rapaport Franck, Seeleuthner Yoann, Manry Jeremy, Masson Cecile, Schmitt Yohann, Schlüter Agatha, Le Voyer Tom, Khan Taushif, Li Juan, Fellay Jacques, Roussel Lucie, Shahrooei Mohammad, Alosaimi Mohammed F, Mansouri Davood, Al-Saud Haya, Al-Mulla Fahd, Almourfi Feras, Al-Muhsen Saleh Zaid, Alsohime Fahad, Al Turki Saeed, Hasanato Rana, van de Beek Diederik, Biondi Andrea, Bettini Laura Rachele, D'Angio' Mariella, Bonfanti Paolo, Imberti Luisa, Sottini Alessandra, Paghera Simone, Quiros-Roldan Eugenia, Rossi Camillo, Oler Andrew J, Tompkins Miranda F, Alba Camille, Vandernoot Isabelle, Goffard Jean-Christophe, Smits Guillaume, Migeotte Isabelle, Haerynck Filomeen, Soler-Palacin Pere, Martin-Nalda Andrea, Colobran Roger, Morange Pierre-Emmanuel, Keles Sevgi, Çölkesen Fatma, Ozcelik Tayfun, Yasar Kadriye Kart, Senoglu Sevtap, Karabela Şemsi Nur, Rodríguez-Gallego Carlos, Novelli Giuseppe, Hraiech Sami, TandjaouiLambiotte Yacine, Duval Xavier, Laouénan Cédric, Snow Andrew L, Dalgard Clifton L, Milner Joshua D, Vinh Donald C, Mogensen Trine H, Marr Nico, Spaan András N, Boisson Bertrand, Boisson-Dupuis Stéphanie, Bustamante Jacinta, Puel Anne, Ciancanelli Michael J, Meyts Isabelle, Maniatis Tom, Soumelis Vassili, Amara Ali, Nussenzweig Michel, García-Sastre Adolfo, Krammer Florian, Pujol Aurora, Duffy Darragh, Lifton Richard P, Zhang Shen-Ying, Gorochov Guy, Béziat Vivien, Jouanguy Emmanuelle, Sancho-Shimizu Vanessa, Rice Charles M, Abel Laurent, Notarangelo Luigi D, Cobat Aurélie, Su Helen C, Casanova Jean-Laurent.
Science (New York, N.Y.). 2020;370(6515). doi: 10.1128/mBio.03243-19. PMID: 32972995.
Tumor invasion in draining lymph nodes is associated with Treg accumulation in breast cancer patients.
Núñez Nicolas Gonzalo, Tosello Boari Jimena, Ramos Rodrigo Nalio, Richer Wilfrid,
Cagnard Nicolas, Anderfuhren Cyrill Dimitri, Niborski Leticia Laura, Bigot Jeremy,
Meseure Didier, De La Rochere Philippe, Milder Maud, Viel Sophie, Loirat Delphine,
Pérol Louis, Vincent-Salomon Anne, Sastre-Garau Xavier, Burkhard Becher, Sedlik Christine, Lantz Olivier, Amigorena Sebastian, Piaggio Eliane.
Nature communications. 2020;11(1):3272. doi: 10.1038/s41467-020-17046-2. PMID: 32601304.
Early-onset autoimmunity associated with SOCS1 haploinsufficiency.
Hadjadj J, Castro CN, Tusseau M, Stolzenberg MC, Mazerolles F, Aladjidi N, Armstrong M, Ashrafian H, Cutcutache I, EbetsbergerDachs G, Elliott KS, Durieu I, Fabien N, Fusaro M, Heeg M, Schmitt Y, Bras M, Knight JC, Lega JC, Lesca G, Mathieu AL, Moreews M, Moreira B, Nosbaum A, Page M, Picard C, Ronan Leahy T, Rouvet I, Ryan E, Sanlaville D, Schwarz K, Skelton A, Viallard JF, Viel S, Villard M, Callebaut I, Picard C, Walzer T, Ehl S, Fischer A, Neven B, Belot A, Rieux-Laucat F.
Nat Commun. 2020 Oct 21;11(1):5341. doi: 10.1038/s41467-020-18925-4. PMID: 33087723
Clonal tracking in gene therapy patients reveals a diversity of human hematopoietic differentiation programs.
Six Emmanuelle, Guilloux Agathe, Denis Adeline, Lecoules Arnaud, Magnani Alessandra, Vilette Romain, Male Frances, Cagnard Nicolas, Delville Marianne, Magrin Elisa, Caccavelli Laure, Roudaut Cécile, Plantier Clemence, Sobrino Steicy, Gregg John, Nobles Christopher L, Everett John K, Hacein-Bey-Abina Salima, Galy Anne, Fischer Alain, Thrasher Adrian J, André Isabelle, Cavazzana Marina, Bushman Frederic D.
Blood. 2020;135(15):1219-1231. doi: 10.1182/blood.2019002350. PMID: 32040546.
Human C-terminal CUBN variants associate with chronic proteinuria and normal renal function.
Bedin Mathilda, Boyer Olivia, Servais Aude, Li Yong, Villoing-Gaudé Laure,
Tête Marie-Josephe, Cambier Alexandra, Hogan Julien, Baudouin Veronique, Krid Saoussen, Bensman Albert, Lammens Florie, Louillet Ferielle, Ranchin Bruno, Vigneau Cecile,
Bouteau Iseline, Isnard-Bagnis Corinne, Mache Christoph J, Schäfer Tobias, Pape Lars, Gödel Markus, Huber Tobias B, Benz Marcus, Klaus Günter, Hansen Matthias, Latta Kay, Gribouval Olivier, Morinière Vincent, Tournant Carole, Grohmann Maik, Kuhn Elisa,
Wagner Timo, Bole-Feysot Christine, Jabot-Hanin Fabienne, Nitschké Patrick,
Ahluwalia Tarunveer S, Köttgen Anna, Andersen Christian Brix Folsted, Bergmann Carsten, Antignac Corinne, Simons Matias.
The Journal of clinical investigation. 2020;130(1):335-344. doi: 10.1038/s41467-019- 11576-0. PMID: 31613795.
Improving the diagnostic efficiency of primary immunodeficiencies with targeted next-generation sequencing.
Fusaro M, Rosain J, Grandin V, Lambert N, Hanein S, Fourrage C, Renaud N, Gil M,
Chevalier S, Chahla WA, Bader-Meunier B, Barlogis V, Blanche S, Boutboul D, Castelle M, Comont T, Diana JS, Fieschi C, Galicier L, Hermine O, Lefèvre-Utile A, Malphettes M,
Merlin E, Oksenhendler E, Pasquet M, Suarez F, André I, Béziat V, De Saint Basile G,
De Villartay JP, Kracker S, Lagresle-Peyrou C, Latour S, Rieux-Laucat F, Mahlaoui N, Bole C, Nitschke P,Hulier-Ammar E, Fischer A, Moshous D, Neven B, Alcais A, Vogt G, Bustamante J, Picard C.
Allergy Clin Immunol. 2020 Jun 10:S0091-6749(20)30816-2.
Gene Mutations in a Large Cohort of Predominantly Caucasian Patients with Hidradenitis Suppurativa. Low Prevalence of GSC.
Duchatelet S, Miskinyte S, Delage M, Ungeheuer MN, Lam T, Benhadou F, Del Marmol V, Vossen ARJV, Prens EP, Cogrel O, Beylot-Barry M, Girard C, Vidil J, Join-Lambert O,
Parisot M, Nitschké P, Hanein S, Fraitag S, Van der Zee HH, Bessis D, Damiani G,
Altomare A, Liao YH, Nikolakis G, Zouboulis CC, Nassif A, Hovnanian A.
J Invest Dermatol. 2020 Oct;140(10):2085-2088.e14.
A novel pathogenic variant in DYNC1H1 causes various upper and lower motor neuron anomalies.
Viollet LM, Swoboda KJ, Mao R, Best H, Ha Y, Toutain A, Guyant-Marechal L,
Laroche-Raynaud C, Ghorab K, Barthez MA, Pedespan JM, Hernandorena X, Lia AS,
Deleuze JF, Masson C, Nelson I, Nectoux J, Si Y.
Eur J Med Genet. 2020 Dec;63(12):104063. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.104063. Epub 2020 Sep 16. PMID: 32947049
Editing a γ-globin repressor binding site restores fetal hemoglobin synthesis and corrects the sickle cell disease phenotype.
Weber L, Frati G, Felix T, Hardouin G, Casini A, Wollenschlaeger C, Meneghini V, Masson C,
De Cian A, Chalumeau A, Mavilio F, Amendola M, AndreSchmutz I, Cereseto A, El Nemer W, Concordet JP, Giovannangeli C, Cavazzana M, Miccio A.
Sci Adv. 2020 Feb 12;6(7):eaay9392. doi: 10.1126/sciadv.aay9392. PMID: 32917636
From Dysgammaglobulinemia to Autosomal-Dominant Activation-Induced Cytidine Deaminase Deficiency: Unraveling an Inherited Immunodeficiency after 50 Years. Fadlallah J, Chentout L, Boisson B, Pouliet A, Masson C, Morin F, Durandy A, Casanova JL, Oksenhendler E, Kracker S.
J Pediatr. 2020 Aug;223:207-211.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2020.03.024. PMID: 32423680
High Diagnostic Yield of Targeted Next-Generation Sequencing in a Cohort of Patients with Congenital Hypothyroidism Due to Dyshormonogenesis.
Athanasia STOUPA, Ghada Al Hage Chehade, Rim Chaabane, Dulanjalee Kariyawasam, Gabor Szinnai, Sylvain Hanein, Christine Bole-Feysot, Cecile Fourrage, Patrick Nitschke, Caroline Thalassinos, Graziella Pinto, Mouna Mnif, Sabine Baron, Marc De Kerdanet, Rachel Reynaud, Pascal Barat, Mongia Hachicha, Neila Belguith, Michel Polak, Aurore CARRE.
Frontiers in Endocrinology, section Thyroid Endocrinology | doi: 10.3389/fendo.2020.545339
Loss-of-Function Mutations in NR4A2 Cause Dopa-Responsive Dystonia Parkinsonism. Wirth T, Mariani LL, Bergant G, Baulac M, Habert MO, Drouot N, Ollivier E, Hodžić A,
Rudolf G, Nitschke P, Rudolf G, Chelly J, Tranchant C, Anheim M, Roze E.
Mov Disord. 2020 May;35(5):880-885. doi: 10.1002/mds.27982. Epub 2020 Jan 10. PMID: 31922365
Increased diagnostic yield in complex dystonia through exome sequencing.
Wirth T, Tranchant C, Drouot N, Keren B, Mignot C, Cif L, Lefaucheur R, Lion-François L, Méneret A, Gras D, Roze E, Laroche C, Burbaud P, Bannier S, Lagha-Boukbiza O, Spitz MA, Laugel V, Bereau M, Ollivier E, Nitschke P, Doummar D, Rudolf G, Anheim M, Chelly J.
Parkinsonism Relat Disord. 2020 May;74:50-56. doi: 10.1016/j.parkreldis.2020.04.003. Epub 2020 Apr 20. PMID: 32334381
NHP2 deficiency impairs rRNA biogenesis and causes pulmonary fibrosis and Høyeraal-Hreidarsson syndrome.
Benyelles M, O'Donohue MF, Kermasson L, Lainey E, Borie R, Lagresle-Peyrou C, Nunes H, Cazelles C, Fourrage C, Ollivier E, Marcais A, Gamez AS, Morice-Picard F, Caillaud D, Pottier N, Ménard C, Ba I, Fernandes A, Crestani B, de Villartay JP, Gleizes PE, Callebaut I, Kannengiesser C, Revy P.
Hum Mol Genet. 2020 Apr 15;29(6):907-922. doi: 10.1093/hmg/ddaa011. PMID: 31985013